Distrofia Muscular

Distrofia Muscular

Los músculos son órganos que están formados por fibras musculares estriadas que se contraen de manera rápida e involuntaria, cualidad que les permite el movimiento. Son los responsables de que podamos caminar, de mantener la postura, movernos, permite que funcionen órganos como el corazón, vasos sanguíneos, intestinos, etc. Cuando los músculos se ven afectados por la ausencia de determinadas  proteínas estructurales o se ve limitada la función de las fibras musculares a causa de defectos genéticos estamos hablando de distrofia muscular la cual se caracteriza por la debilidad muscular o perdida de tono muscular que empeora progresivamente es decir que es degenerativa.

Existen nueve grupos considerados principales en la  distrofia muscular cada uno de estos se ha clasificado dependiendo del lugar donde afectan, por como se transmite, la edad en que se inicia, entre otros. Puede heredarse de tres maneras por herencia dominante autosómica, herencia recesiva autosómica, herencia recesiva ligada al sexo es cuando las mujeres somos portadoras asintomáticas de la enfermedad y la transmitimos a nuestros descendientes.  La enfermedad afecta principalmente a las proteínas merosina y distrofina produciendo alteraciones que ocasionan la muerte de las fibras musculares. Es una enfermedad mortal en todos los tipos de distrofia que existen dándole a la persona afectada un promedio de vida de máximo cuarenta años.

La distrofia muscular afecta por lo general a los hombres. Esta patología puede abarcar los músculos de todo el cuerpo o por regiones provocando debilidad muscular, falta de coordinación en los movimientos, pérdida de fuerza, disminución de la masa muscular, en ciertos casos retraso mental, cuando afecta al miocardio produce insuficiencia cardíaca y cuando afecta los músculos del tórax insuficiencia respiratoria. En algunos casos no se puede detectar por la disminución de masa muscular ya que en ciertos tipos de distrofia hay acumulación de  grasa y tejido conectivo haciendo que el musculo parezca muy grande a lo que se denomina seudohipertrofia.

Esta enfermedad tiene su inicio en la infancia, en la pubertad o en la adultez siendo más severo en la infancia. Cuando se inicia en la infancia es la distrofia de Duchenne  y es la más frecuente; esta enfermedad es transmitida por la madre, en la infancia se presentan los primeros síntomas, en la pubertad debido al debilitamiento de los músculos de las piernas lo más probable es el uso silla de ruedas y para el final de la adolescencia o los veinticinco años muere por la debilidad progresiva de los músculos o por complicaciones respiratorias o cardiacas.

Podemos darnos cuenta que un individuo padece distrofia muscular cuando en la infancia empieza a caminar, por la debilidad progresiva, caídas frecuentes, cambio en su postura, incapacidad para sentarse o pararse, incapacidad para sentarse o pararse por sí solos, dificultad para alimentarse, expresiones faciales distorsionadas,  etc.

Esta enfermedad puede ser detectada en un examen de sangre pero no hay medicamento alguno para su cura pero existen medicamentos que pueden aplacar los síntomas permitiendo que la persona sea lo más  independiente posible, este tratamiento debe ir acompañado de fisioterapia que ayuda a mantener la fuerza y funcionamiento de los músculos, se debe tener una actividad física constante, además de la ayuda de un profesional, entre otras para lograr que el tratamiento sea más efectivo.

Puedo decir que esta enfermedad es hereditaria degenerativa que afecta a las proteínas de los músculos del cuerpo y según sea su tipo puede ser parcial o totalmente. Por lo general la padecen los hombres, en muchos casos se inicia en la infancia sus síntomas pueden reflejarse físicamente ya que el cuerpo va perdiendo masa muscular. El promedio de vida para los que padecen esta patología es de 40 años puesto que no existe cura alguna, hay tratamientos que pueden aplacar los síntomas.

Bibliografía

·         U.S. National Library of Medicine. «Distrofia muscular de Duchenne» (en español). MedlinePlus. Consultado el 17 de Febrero del 2014.

·         Ciencias de la Naturaleza y su didáctica Julia Morros Sardá, págs 218 / 219

·         McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine. «MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD» (en inglés).  Online Mendelian Inheritance in Man. Consultado el 17 de Febreo del 2014.

·         Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol 2003;2(12):731-740.

·         Coral-Vazquez RM, Rosas-Vargas H, Meza-Espinosa P, Mendoza I, et al. Severe congenital muscular dystrophy in a Mexican family with a new nonsense mutation (R2578X) in the laminin alpha-2 gene. J Hum Genet 2003;48(2):91-95